Uma rara condição genética foi descoberta por uma família do DF por conta da divulgação da morte de um príncipe europeu. A doença sem cura afeta cérebro, fígado e músculos, mas a detecção precoce do caso em Brasília pode ter dado novas esperanças à bebê Aurora.
O príncipe Frederik de Luxemburgo, filho de Robert e Julie de Nassau, morreu aos 22 anos em março deste ano, após enfrentar uma forma agressiva da mutação do gene PolG, a síndrome de Alpers-Huttenlocher (SAH). A doença causa um distúrbio mitocondrial genético que priva a energia das células, causando disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos.
Sintomas da síndrome de Alpers, PolG
- A doença apresenta como principais sintomas as dores de cabeça, distúrbios de crescimento e desenvolvimento cognitivo, rigidez muscular e perda progressiva da função do fígado.
- A criança pode apresentar ataques apopléticos que reduzem sua capacidade de movimentação a partir de hemorragias.
- Em estágios avançados, provoca demência, convulsões e falência do fígado. É frequente também a perda da visão e da audição.
Sem cura, a síndrome afeta sobretudo o cérebro, os músculos, os nervos e o fígado, com evolução mais agressiva, em geral, nos pacientes que a desenvolvem precocemente. Diagnosticado aos 14 anos, Frederik fundou uma organização para apoiar pesquisas sobre o tema.
Graças à divulgação da morte de Frederik, a família brasiliense teve mais acesso a informações sobre a PolG e descobriu que a bebê Aurora, de 2 anos, também tinha essa mutação genética. O diagnóstico final da síndrome de Alpers precisou da análise de uma série de exames específicos, como análise do fluido cerebroespinhal e eletroencefalografia.
Aurora também acabou desenvolvendo a síndrome de Alpers, que é uma das doenças mais graves do grupo de distúrbios relacionados ao PolG. A síndrome retira a capacidade das mitocôndrias (responsáveis pela respiração celular) de funcionarem bem. Os sintomas incluem convulsões intratáveis, regressão cognitiva e falência hepática progressiva.
A condição costuma se manifestar entre dois e quatro anos de idade, com sobrevida de aproximadamente uma década após o início dos sintomas. Com o diagnóstico precoce, porém, fica mais fácil manejar os sintomas para aumentar a qualidade de vida do paciente.
Siga a editoria de Saúde e Ciência no Instagram e no Canal do Whatsapp e fique por dentro de tudo sobre o assunto!
