Em um caso raro, um homem que tinha uma predisposição genética ao Alzheimer conseguiu evitar a doença por décadas. O caso, descrito em um estudo publicado na revista científica Nature Medicine em 10 de fevereiro, é o único registrado com a mutação PSEN2 e desafia o conhecimento atual sobre a doença.
A mutação PSEN2 geralmente está associada ao desenvolvimento precoce do Alzheimer, com sintomas surgindo por volta dos 50 anos. No entanto, apesar de ter a mesma alteração genética que afetou 11 de seus 13 irmãos, o homem manteve suas funções cognitivas preservadas até os 67 anos, quando faleceu por outras razões. O cérebro dele estava repleto das placas beta-amiloides, características da doença.
Pesquisadores estudam o caso há mais de uma década
Uma equipe de cientistas monitora a família do paciente desde 2011, buscando compreender melhor os mecanismos da doença.
Liderado pela geneticista Maria Victoria Fernandez, da Universidade Internacional da Catalunha, na Espanha, e pelos neurocientistas Jorge Llibre-Guerra e Nelly Joseph-Mathurin, da Universidade de Washington em St. Louis, nos Estados Unidos, o estudo revelou que, mesmo com altos níveis de beta-amiloide, o paciente apresentou níveis menores de inflamação cerebral em comparação com outros pacientes de Alzheimer.
Outro fator analisado foi que os depósitos da proteína tau, que normalmente se espalham pelo cérebro em casos da doença, estavam restritos ao lobo occipital, região associada à visão. Essa limitação pode ter sido fundamental para preservar as funções cognitivas do homem.
O que protegeu o cérebro do paciente?
O estudo apontou que o homem possuía nove variantes genéticas ausentes em seus familiares com Alzheimer. Seis delas nunca tinham sido associadas à doença antes, mas estão ligadas a processos como inflamação cerebral e dobramento de proteínas.
Além dos fatores genéticos, os pesquisadores acreditam que a profissão do paciente pode ter desempenhado um papel protetor. O homem trabalhou por anos como mecânico em um navio da Marinha com motor a diesel, sendo exposto frequentemente ao calor intenso.
A exposição pode ter ativado vias celulares que auxiliam na resposta ao estresse térmico e ao controle de proteínas, fatores já associados à resiliência contra doenças neurodegenerativas.
Novas pistas para o tratamento do Alzheimer
Embora esse seja um caso único e não permita conclusões definitivas, ele abre caminho para novas pesquisas sobre formas de retardar ou até evitar o Alzheimer, independente do acúmulo de placas beta-amiloides.
Os pesquisadores acreditam que entender o que impediu a disseminação da proteína tau pode ajudar a identificar possíveis alvos terapêuticos para frear a progressão da doença.
Eles destacam ainda que há muito a ser descoberto sobre os mecanismos que levam ao desenvolvimento do Alzheimer e, neste caso, à sua possível prevenção.
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